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Février 2017

PNMR 3 : la plateforme maladies rares lance un appel aux candidats

En pleine préparation du troisième plan national maladies rares et à l'approche des échéances électorales, les acteurs associatifs réitèrent leur volonté d'un plan interministériel, à même d'apporter des réponses de long terme en matière de diagnostic, d'accès au traitement et d'accompagnement des malades au quotidien.

A la veille de la 10e Journée internationale des maladies rares, les représentants de la plateforme maladies rares (1) ont tenu à lancer un appel à la fois au gouvernement actuel et aux candidats à l'élection présidentielle, pour que le troisième plan national maladies rares (PNMR 3) en préparation ne soit pas un plan « bâclé », avec de bonnes intentions mais sans pilotage ni moyens. Hors la relabellisation des centres de référence maladies rares, aucun budget spécifique n'a été voté dans le cadre du PLFSS pour 2017. « Nous voulons un plan ambitieux, piloté au plus haut niveau - au moins Matignon - porté par une volonté politique forte et des moyens en face », a martelé Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, lors de la conférence de presse annuelle de la plateforme. Des moyens financiers, mais aussi organisationnels pour mettre en place le parcours diagnostic, consolider une recherche translationnelle de qualité, développer les registres et les bases de données, et favoriser le transfert de la recherche au médicament.

Une feuille de route en quatre axes

La feuille de route préparatoire au troisième plan devrait être dévoilée fin mars. « Le challenge est de rendre un document qui accroche les responsables politiques, au-delà des élections, avec des engagements et si possible des financements », rappelait justement le Pr Sylvie Odent, l'une de ses corédactrices, à l'occasion d'une remise de prix organisée par la Fondation Groupama "Vaincre les maladies rares" le 23 février dernier (2). Les quatre axes retenus portent sur les parcours de vie, le diagnostic et la médecine personnalisée, les traitements innovants, l'information, la formation et les nouvelles technologies. Gérard Viens, vice-président de l'Alliance maladies rares, s'est lui aussi montré inquiet du contexte pré-électoral : « Il faudra s'assurer que tout le travail accompli ne sera pas perdu », a-t-il prévenu.

Réduire l'errance diagnostique

La plateforme maladies rares affiche pour ce PNMR 3 des ambitions fortes, en premier lieu en matière de diagnostic. « L'attente d'un diagnostic est encore d'un an et demi pour la majorité des malades, et dépasse les cinq ans pour un quart d'entre eux », a rappelé Nathalie Triclin, présidente de l'Alliance maladies rares, qui se donne comme objectif « zéro patient sans diagnostic ». Les acteurs espèrent beaucoup dans le plan France Génomique 2025, qui devrait permettre la démocratisation du séquençage à haut débit pour les patients concernés. Un accent particulier est également mis sur la recherche thérapeutique. « Moins de 1 % des maladies rares ont un traitement curatif, seuls 222 médicaments orphelins sont disponibles », rappelle Ana Rath, directrice d'Orphanet.

Développer les registres par maladie

Pour favoriser cette recherche, le soutien et l'harmonisation des bases de données et des registres maladies rares représentent un enjeu primordial. La "banque nationale de données maladies rares", prévue par le PNMR 2, « se met en place lentement », indique Christophe Duguet, directeur des affaires publiques de l'AFM-Téléthon. Mais les registres de patients, qui permettent d'assurer un continuum entre la recherche et le suivi en vie réelle, doivent également être développés, de préférence par maladie plutôt que par médicament. « Or il y a un manque de coordination et de soutien pour les équipes cliniques qui veulent s'investir dans ce domaine », déplore-t-il. Il espère ainsi voir créée, dans le cadre du PNMR 3, une structure nationale « qui aurait une fonction de CRO publique, dotée d'un financement public-privé ».

Julie Wierzbicki

(1) La plateforme maladies rares est constituée de l'Alliance maladies rares, de l'AFM-Téléthon, d'Eurordis, de la Fondation maladies rares, de Maladies rares info services et d'Orphanet.

(2) La Fondation Groupama "Vaincre les maladies rares" a décerné deux prix. Le prix de l'innovation sociale a été attribué à l'application mobile "Poop and Pee", portée par la filière NeuroSphinx, à destination des personnes souffrant d'incontinence. Le prix de la recherche, doté de 500 000 euros sur cinq ans, a été décerné à l'équipe de Delphine Delacour (Institut Jacques Monod, CNRS) pour son projet de puce biomimétique intestinale.

 

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