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24 janvier 2008

1 000 génomes à séquencer pour une étude fine des variations génétiques humaines

Alors que certains, le généticien Craig Venter en tête, séquencent ou font séquencer leur propre génome, nourrissant les débats sur les aspects éthiques de l'utilisation des données génétiques humaines (voir BioPharmaceutiques n°43), un consortium international composé de trois organisations majeures, le Wellcome Trust Sanger Institute (UK), le Beijing Genomics Institute (Chine) et le National Human Genome Research Institute (Etats-Unis), a décidé de se lancer dans le séquençage du génome de 1 000 individus.

Un volume de données exceptionnel. L'objectif recherché par le "1 000 Genomes Project "n'est pas, contrairement aux sociétés privées qui pratiquent le service de génotypage pour les particuliers, de fournir aux personnes "séquencées" des indications sur leur susceptibilité à telle ou telle maladie, mais de réaliser une cartographie du génome et des variations génétiques entre individus à un niveau de résolution encore jamais atteint, à partir de l'analyse de l'ADN de plus d'un millier de "donneurs" volontaires anonymes, sur lesquels aucune information d'ordre médical ne sera collectée. Selon ses promoteurs, le projet permettra de générer, en termes de séquences, 60 fois plus de données en trois ans qu'il n'en a été déposé dans les bases de données publiques au cours des 25 dernières années. L'European Bioinformatics Institute (EBI) et le National Institute of Biotechnology Information (NCBI) américain se chargeront de collecter et d'analyser les séquences fournies par le consortium - séquences qui équivaudront à plus de deux génomes chaque jour - alors que le séquençage du génome de Craig Venter, publié en septembre 2007, avait nécessité plusieurs années de travail. Les données qui en résulteront seront mises à la disposition de la communauté scientifique mondiale via des bases de données en libre-accès.

Accélérer la recherche. D'autres tentatives de réaliser un "catalogue"des variations génétiques humaines ont déjà eu lieu par le passé. En 2005, le consortium international HapMap, auquel avaient pris part plus de 200 chercheurs pendant trois ans, avait ainsi publié dans Naturela première carte des variations génétiques les plus fréquemment rencontrées. Ces séquençage ont déjà permis de mettre en évidence plus de cent régions du génome portant des variations génétiques, susceptibles d'être impliquées dans des pathologies humaines répandues comme le diabète, le cancer du sein ou de la prostate ou encore l'arthrite rhumatoïde. Le manque de précision de ces cartes oblige cependant les chercheurs à les compléter au cas par cas par de longues et coûteuses opérations de séquençage d'ADN, pour pointer plus en détail les variations pouvant causer ces maladies. Le 1 000 Genomes Project devrait remédier à ces lacunes, en cartographiant non seulement les polymorphismes de type SNPs, portant sur un seul nucléotide, mais aussi les variations de structures (réarrangements, délétions ou duplications de segments du génome) avec une très grande précision : de quoi accélérer la recherche sur l'implication des gènes dans des pathologies dont la compréhension échappe encore à la communauté scientifique.