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15 janvier 2009

Un catalogue moléculaire pour comprendre les maladies héréditaires

Médecins et biologistes disposent désormais d'un nouvel outil pour étudier les processus moléculaires tissu-spécifiques associés à des maladies héréditaires. Des chercheurs danois et américains ont réalisé le premier « catalogue » de pathologies héréditaires tissu-spécifiques, un catalogue qui met en relation une pathologie avec les processus biologiques et les composants cellulaires en jeu et le ou les tissus où les gènes impliqués sont exprimés (1). Plus de 1 000 pathologies spécifiques de 73 tissus sont ainsi répertoriées, parmi lesquelles le cancer du sein, la maladie de Parkinson, l'autisme, ou des maladies rares comme la dystrophie musculaire de Duchenne.

Les chercheurs de l'université technique du Danemark et de l'hôpital général du Massachusetts décrivent dans The Proceedings of the National Academy of Science (PNAS) le cheminement ayant abouti à la création de cet atlas (2). En s'appuyant sur une abondante littérature scientifique et sur des bases de données telles que la base ONIM® (Online Mendelian Inheritance in Man®) sur les maladies génétiques humaines et la base de données d'expression génique de la Fondation de recherche Novartis, les scientifiques ont pu analyser les liens entre la spécificité tissulaire de complexes moléculaires et les manifestations pathologiques auxquelles ils sont associés lorsqu'ils sont défaillants. Selon les auteurs, leur nouvel ensemble de données sur ces complexes moléculaires propose ainsi des ébauches de voies mécanistiques pouvant potentiellement constituer de nouvelles cibles médicamenteuses.

(1) Ce catalogue est accessible gratuitement en ligne sur le site internet du Center for Biological Sequence Analysis de l'université technique du Danemark http://www.cbs.dtu.dk/suppl/dgf/

(2) A large-scale analysis of tissue-specific pathology and gene expression of human disease genes. K. Lage et al. (2008) PNAS 105 (52), 20870-5. Cet article est disponible en ligne : http://www.pnas.org/content/105/52/20870.full.pdf+html