Hélène Berrué-Gaillard (Alliance maladies rares) : « Acteurs de santé publique, les pharmaciens doivent sensibiliser aux maladies rares »
Entre le 17 et le 28 février (journée mondiale des maladies rares), l’Alliance maladies rares mobilise les officines pour être un relais d’information sur ces pathologies qui touchent trois millions de personnes en France. Sa présidente Hélène Berrué-Gaillard, pharmacienne, détaille pour Pharmaceutiques les enjeux de cette initiative.
Pourquoi avoir choisi de mettre les pharmacies en première ligne ?
L’Académie de pharmacie avait fait le constat que la plainte du malade, sans diagnostic après avoir erré de spécialiste en spécialiste, aboutit toujours au comptoir de la pharmacie. Elle a saisi l’Académie de médecine, et l’Alliance a collaboré avec ces institutions. Ce travail a été ponctué par l’organisation d’un grand débat en octobre 2022 et a abouti à la publication d’un avis conjoint des académies sur l’errance diagnostique en octobre 2023, alors que démarrait la préparation du 4e plan national maladies rares. En écoutant mes collègues pharmaciens, je me suis aussi rendu compte qu’ils récupéraient la parole du malade sans savoir quoi en faire. Notre action de sensibilisation est née de ces constats. Nous avions déjà mené cette campagne au niveau local l’an dernier, auprès des officines du groupement Essentiels Pharma dont je suis adhérente – majoritairement en Pays de la Loire. C’est la première fois que nous étendons à l’échelle nationale cette opération menée par l’Alliance en collaboration avec nos plateformes en région, les 23 filières maladies rares et le ministère de la Santé et de l’Accès aux soins. C’est réellement une initiative collégiale qui implique tout l’écosystème ! François Tesson, directeur général associé du groupement, est aussi secrétaire général de l’UDGPO (Union des groupements de pharmaciens d’officine), ce qui nous a donné une porte d’entrée vers tous les autres groupements et syndicats de pharmaciens : tout le monde a été mobilisé.
En quoi consiste précisément cette initiative ?
Du 17 au 28 février, nous diffusons dans les 22 000 officines françaises des « kits » comprenant une documentation d’information sur les maladies rares et les outils d’orientation pré-diagnostique existants, des rubans multicolores emblèmes des maladies rares (fabriqués en Auvergne et montés par des personnes en situation de handicap) et plusieurs dizaines de cartes de l’association Maladies Rares Info Services : leurs écoutants sont très bien formés pour répondre à toutes les questions possibles et imaginables. Portés par les pharmaciens au comptoir, les rubans permettent de créer un dialogue avec le malade ou leurs proches, souvent très isolés, et de les mettre en confiance. Les équipes participantes sont invitées à communiquer sur l’initiative sur les réseaux sociaux, et les sites de e-pharmacie arboreront également un bandeau spécifique. Pour cette première campagne nationale nous sommes soutenus financièrement par le ministère de la Santé, l’AFM-Téléthon et des industriels. Nous espérons renouveler l’opération d’année en année, et que l’habitude soit prise.
Quelles sont les autres actions de sensibilisation prévues dans le cadre de la journée mondiale des maladies rares ?
Nos bénévoles, parfois accompagnés d’élus du conseil d’administration de l’Alliance, vont se rendre dans les plus grosses universités formant les professionnels de santé et les paramédicaux, avec l’objectif de sensibiliser 50 000 étudiants aux maladies rares. Nous ne pouvons pas demander à chaque professionnel de connaître les 7 000 maladies rares identifiées. Mais nous pouvons donner aux étudiants une « culture du doute » et faire en sorte qu’ils connaissent bien les parcours de soins et les outils à leur disposition pour adresser leur patient à la bonne filière. Par ailleurs, comme ces dernières années, nous menons une campagne d’affichage en ligne et le Cespharm mettra gratuitement une bouclé vidéo dédiée à l’errance à disposition des pharmaciens. Un spot grand public sur l’errance diagnostique et son impact psychosocial, réalisé par l’Alliance, est diffusé depuis l’an dernier sur France Télévision – avec une visibilité renforcée la journée du 28.
Propos recueillis par Julie Wierzbicki
L’errance diagnostique, un révélateur d’inégalités
Quand il n’existe pas de traitement approuvé pour la maladie dont ils sont atteints, les patients mettent en moyenne quatre fois plus de temps à obtenir un diagnostic. C’est l’un des enseignements d’une enquête (1) conduite par Charles River Associates à la demande d’Alexion (entité d’AstraZeneca dédiée aux maladies rares), qui en a présenté les principaux résultats en amont de la journée mondiale des maladies rares. « Près d’un quart des patients atteints d’une maladie rare ont subi au moins une erreur diagnostique au cours de leur parcours de soins, ce qui multiplie par trois l’errance diagnostique », rapporte Flaminia Macchia, directrice globale de la politique sur les maladies rares chez AstraZeneca. L’étude pointe aussi une errance plus longue de douze mois en moyenne pour les femmes que pour les hommes, et accrue d’un tiers pour les patients vivant en zone rurale. « Nous devons accentuer la sensibilisation sur les maladies rares et ne pas nous focaliser que sur celles que l’on connaît et maîtrise », insiste Céline Khalife, directrice générale France et BeLux d’Alexion. « Il faut continuer à parler sans relâche des maladies rares pour sensibiliser tous les publics et parvenir à diagnostiquer plus rapidement », conclut Flaminia Macchia.
(1) L’enquête « Le coût économique de vivre avec une maladie rare en Europe » a été menée au premier semestre 2024 sur un périmètre de 43 maladies rares (dans huit catégories différentes) dans neuf pays européens, dont la France, choisis pour refléter la diversité des systèmes de santé et des situations économiques. 1317 personnes y ont répondu, dont 545 personnes vivant avec une maladie rare et 772 sans pathologie ou souffrant d’une maladie chronique non rare.
