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Les données de vie réelle, carburant de l’innovation dans les maladies rares

Le recueil et l’utilisation de données de vie réelle sont absolument indispensables pour améliorer la connaissance sur les maladies rares, ainsi que la recherche et le développement de nouveaux traitements et leur évaluation. Les participants de la web-conférence organisée le 29 novembre dernier par Pharmaceutiques (1), dédiée aux cohortes et registres, ont illustré tous les défis et perspectives suscités par ces outils centraux de l’innovation.

Trois millions : c’est le nombre de personnes en France atteintes d’une des quelques 7 000 maladies rares recensées, dont plus de 80 % sans solution thérapeutique satisfaisante. « Tout reste à faire et cela passe par la collecte de données homogènes dans un contexte hétérogène, pour mieux connaître l’épidémiologie et mieux comprendre le fardeau qu’elles représentent », pose d’emblée Jean-Philippe Plançon, vice-président de l’Alliance maladies rares. « Par les registres, on peut appréhender la rareté mais aussi l’hétérogénéité des maladies », témoigne Jean-Philippe Annereau, CEO et confondateur de Medetia Pharmaceuticals. Implantée au sein de l’institut des maladies génétiques Imagine à Paris, la start-up, créée en 2019, est spécialisée dans les ciliopathies, maladies sévères liées à des anomalies des cils cellulaires. Medetia collabore avec Imagine pour améliorer les registres afin de mieux stratifier les patients, et ainsi trouver quelles thérapies pourraient s’adresser à un plus grand nombre d’entre eux.

Une organisation nationale solide

« Le modèle des maladies rares s’auto-organise, parce que l’on a compris l’importance de la donnée, et qu’il y a une vraie volonté de structuration sémantique et technique », salue Ana Rath, coordinatrice de la plateforme Orphanet, née en France il y a 25 ans et désormais une référence internationale. Pour répondre au manque de terminologie spécifique des maladies rares, l’organisation a créé les codes ORPHA, un identifiant unique pour chaque pathologie. En France, cette nomenclature est utilisée par le logiciel BaMaRa, déployé dans tous les centres experts de maladies rares. Les données saisies, pseudonymisées, sont reversées chaque mois dans la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), créée par le 2e plan national dédié (PNMR). « Plus d’un million de dossiers patients ont été collectés, y compris pour des malades encore sans diagnostic », se réjouit Anne-Sophie Jannot, directrice médicale de la BNDMR. Les PNMR qui se sont succédé – le troisième a été prolongé en attente d’un éventuel quatrième plan – ont donné à la France « la méthode pour construire les éléments permettant d’incrémenter et de partager les données », applaudit Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet Mission maladies rares au ministère de la Santé et de la Prévention.

« Le modèle des maladies rares s’auto-organise, parce que l’on a compris l’importance de la donnée, et qu’il y a une vraie volonté de structuration sémantique et technique ».

Ana Rath, coordinatrice de la plateforme Orphanet

Appréhender la valeur

« Chaque donnée de chaque patient est extrêmement précieuse et doit pouvoir être collectée, dans le respect des cadres éthiques et réglementaires », affirme Olivier Demarcq, directeur médical maladies rares de Pfizer France, qui souligne l’intérêt de pouvoir utiliser des bases déjà existantes comme comparateur indirect dans le cadre d’un essai clinique. Longtemps les laboratoires pharmaceutiques ont privilégié la constitution de registres liés à l’exploitation d’un médicament. Mais les positions évoluent : « Nous avons pris conscience qu’il est plus pertinent de constituer des registres autour d’une maladie, pour recueillir des informations cohérentes et de qualité pour évaluer l’histoire naturelle d’une pathologie, mieux analyser le parcours de soin, et essayer d’appréhender la valeur d’une thérapie. »
Ces données de vie réelle prennent « une place de plus en plus importante dans nos évaluations, en complément des essais cliniques », assure Sophie Kelley, cheffe du service évaluation des médicaments de la HAS. Cette dernière pose l’exhaustivité du recueil comme un critère clé et recommande de s’appuyer sur des registres déjà existants. « On a parfois tendance à créer une base de données pour chaque projet », regrette François Lamy, de l’AFM-Téléthon, membre du comité exécutif du réseau européen de référence Euro-NMD (maladies neuromusculaires), qui juge plus opportun d’enrichir la BNDMR par des données de vie réelle, des données médicales et celles rapportées par le patient lui-même, les PROMs. Plusieurs intervenants souhaitent une plus forte implication des patients dans la gestion des registres et une attention particulière donnée au consentement, devant être requestionné régulièrement.

Plusieurs intervenants souhaitent une plus forte implication des patients dans la gestion des registres et une attention particulière donnée au consentement, devant être requestionné régulièrement.

Le défi de l’interopérabilité

Le chaînage des différents systèmes et bases de données est un impératif pour atteindre une masse critique exploitable pour la recherche et l’évaluation. « Il y aura une interface entre les données de la BNDMR et les outils du Plan France médecine génomique », assure Christel Thauvin, coordinatrice du PFMG, qui appelle à faire de l’interopérabilité un enjeu clé d’un futur 4e PNMR. Avec le consentement des patients, les données issues du PFMG pourront en outre être utilisées à des fins de recherche, grâce au collecteur-analyseur de données (CAD), en cours de constitution. Un chaînage avec le système national des données de santé (SNDS) et le Health Data Hub est ardemment souhaité.
La culture de l’agrégation des données à l’échelle internationale est déjà très prégnante dans la communauté des cancers pédiatriques. Le Pr Gilles Vassal, oncopédiatre à Gustave Roussy, en livre de nombreux exemples, comme l’INRG (International Neuroblastoma Risk Group), disposant d’une base de données de plus de 20 000 jeunes patients atteints d’un neuroblastome sur plusieurs continents. Dans ce domaine aussi, la difficulté est de collecter les données de façon « FAIR » : « Findable » (repérables), « Accessible », « Interoperable » et « Reusable ». « Nous avons besoin d’investissements pour étendre et pérenniser la collecte de données de bonne qualité, plaide l’oncopédiatre. Il faut réfléchir à comment mettre en place des partenariats avec des industriels pour aider à la soutenabilité de ces registres sur le long terme. »

« Il faut réfléchir à comment mettre en place des partenariats avec des industriels pour aider à la soutenabilité de ces registres sur le long terme. »

Gilles Vassal, oncopédiatre à Gustave Roussy

Le règlement sur l’espace européen des données de santé (EHDS), en cours de discussion, devrait selon lui répondre à de nombreux enjeux évoqués au cours de cette conférence. « L’échelle européenne va s’imposer », prédit en conclusion Philippe Berta, député Modem du Gard. Et ceci non seulement pour la collecte des données mais aussi pour un dispositif de diagnostic plus égalitaire, voire pour l’évaluation et le financement des thérapies innovantes.

Julie Wierzbicki

(1) Avec le soutien institutionnel de Pfizer, Sobi et Pharmafield

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