Les données de vie réelle, un outil clé dans les maladies rares
De la connaissance de l’épidémiologie de la maladie au positionnement des traitements dans la stratégie thérapeutique, les données de vie réelle interviennent à chaque étape dans le champ des maladies rares. Si leur collecte est particulièrement bien cadrée en France, leur accès en vue d’une réutilisation secondaire demeure lent et complexe.
Malgré sa rareté – on estime sa prévalence à environ 13 400 patients en France – la myasthénie auto-immune, liée à une altération de la jonction nerf-muscle, dispose de tout un arsenal thérapeutique. Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) publié par la HAS date déjà de 2015. Et plusieurs autres traitements sont arrivés depuis : certains développés dans d’autres pathologies, dont l’indication a été élargie, et d’autres, à l’instar de Vyvgart™ d’argenx (disponible en France en accès précoce), dont la myasthénie est la première indication. Pour le Dr Emmanuelle Salort-Campana, neurologue au centre de référence des maladies neuromusculaires (Hôpital de la Timone, AP-HM), toutes ces nouvelles molécules dessinent « des perspectives enthousiasmantes de traitements sur mesure pour nos patient ». Mais leur arrivée concomitante fait qu’il est « difficile de les positionner dans la stratégie thérapeutique : nous aurons besoin pour cela de données de vie réelle », estime la praticienne.
Indispensable à tous les acteurs
Cet exemple, décrit en introduction de la table ronde « Maladies rares, améliorer le parcours patient grâce à la donnée » organisée le 20 septembre dernier par Pharmaceutiques, avec le soutien d’argenx, illustre l’un des apports majeurs que représente l’usage de ces données dans cette aire thérapeutique. Mais outre une optimisation de la prise en charge, les praticiens en attendent également une meilleure connaissance de l’épidémiologie d’une maladie, et la possibilité de mieux cibler les formations destinées aux professionnels de santé, comme le décrit le Dr Guilhem Solé, coordinateur du centre de référence des maladies neuromusculaires et président de la Société française de myologie. Le directeur général d’argenx, François Rauch, salue la « volonté de la filière de produire de la donnée de qualité. Les données existantes en France nous permettent de disposer d’une vision unique de l’épidémiologie de la maladie. Ainsi nous industriels pouvons réfléchir très en amont à la façon dont nous voulons positionner notre médicament dans la stratégie thérapeutique. » « Grâce à la donnée, on peut documenter l’évolution naturelle de la maladie, son coût et sa prise en charge, et espérer accélérer le diagnostic et réduire l’errance », complète Pascal Clisson, bénévole à la délégation régionale Grand Est de l’Alliance maladies rares. Ce dernier alerte cependant sur la charge importante que cette collecte peut représenter pour les soignants, les patients et les aidants.
Un accès perfectible
Si l’exploitation du big data dans les maladies rares est selon Guilhem Solé relativement récente, la collecte de la donnée, elle, est déjà bien organisée en France. « Les 2 200 centres experts maladies rares produisent de la donnée, dont un jeu pour chaque patient est reversé dans la banque nationale de données maladies rares (BNDMR) », explique son directeur opérationnel Arnaud Sandrin. La BNDMR centralise ainsi des données d’environ 1,5 million de personnes. « Le chantier du moment est le chaînage de ces données avec celles du système national des données de santé (SNDS), indique-t-il.
L’accès à ces données doit cependant être facilité, selon François Rauch. « Il faut trouver le bon compromis entre un cadre légal nécessaire et des procédures d’autorisation d’accès plus rapide : c’est particulièrement crucial pour les start-up », insiste le dirigeant, rappelant qu’elles servent aussi à « éclairer le positionnement d’un produit » face au régulateur. « Les craintes pour la vie privée sont à mettre en balance avec la motivation des associations de patients à contribuer à la recherche médicale : le lien de confiance est fondamental », souligne Pascal Clisson. Sur le modèle du « registre national des refus » de don d’organe post-mortem, Arnaud Sandrin propose ainsi la création d’un registre national des refus de réutilisation des données.
Des bases à coordonner
« Il y a les données de vie réelle recueillies par le système de santé et celles fournies par le patient lui-même, et il est important d’avoir ces deux voix, observe Olivier Blin, coordinateur du réseau d’expertise OrphanDev. Le recueil de l’expérience patient doit s’appuyer sur des méthodes reconnues et acceptées par les agences d’évaluation, qui vont alors pouvoir s’en servir. » Une autre dimension essentielle apportée par ces données est la sécurité. OrphanDev conduit actuellement une initiative, en lien avec la BNDMR, les filières et l’ANSM, visant à utiliser les données de vie réelle comme outil de pharmacovigilance dans les maladies rares – une tâche d’autant plus complexe que les médicaments sont souvent utilisés dans plusieurs indications. « Si on y parvient, on aura fait un grand pas pour les patients ! », assure-t-il.
De son côté, Lise Alter, directrice générale de l’Agence de l’innovation en santé, rappelle le financement accordé par France 2030 aux entrepôts de données de santé, « un élément structurant pour travailler sur le partage de la donnée et sa valorisation, pour laquelle il ne peut pas y avoir un modèle unique. » L’AIS a également engagé un chantier de coordination autour des cohortes et des biobanques. Reconnaissant qu’il est à la fois « crucial, et pas si simple », de faire évoluer le cadre d’évaluation au regard des enjeux de l’innovation et de l’accès aux patients, elle affirme qu’il y a « beaucoup à apprendre des maladies rares ».
Julie Wierzbicki
